1. 编辑:曲美娜 | 摄影:陈蒙 | 设计:韩琳 | 技术:王俊虎
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    一个孩子,笑靥如花,本该与正常孩子一样玩耍、上幼儿园,但4岁的陈宝面对的却是一个残酷的现实。两岁?#20445;?#38472;宝被确诊为雷特综合征,一种发病率为万?#31181;?#19968;的罕见疾病。同龄的孩子,应该能跑会跳,会搂着妈妈的脖子耍赖撒娇,然而陈宝却沉静在自己的世界里,一刻也离不开妈妈的照顾,站立、奔跑甚至吃饭,对她来说,每一件事?#24049;?#22256;难。

    陈宝,一位“雷特综合征”罕见病的小患者,从发病确诊?#20004;瘢?#24050;经?#37038;?#20102;2年多康复训练. “雷特综合征”从6~18个月起,可持续数周到数月,由于症状刚出现,容易被家长忽视。患儿可出现眼的注视减少,对玩具的兴趣减低,学习和运动能力均较差,头围增长缓慢,有孤独症样表现。

    “?#20976;?#21322;之前,可聪明?#32781;?#33021;背唐诗,可之后说话越来越少,到两岁?#20445;?#21482;能叫爸爸妈妈。”陈宝的妈妈看着玩耍的孩子低着头说。起初被检测为自闭症,然后康复训练几个月后并无好转迹象。陈宝爸妈又带着陈宝去?#26412;?#20570;了DNA检测,确诊为“雷特综合征”。 这是一种遗传性疾病,目前该病的遗传方式及病因尚不清楚。

    “雷特综合征”其实是区别于自闭症的。“它是通过基因检测能够完全确诊的,而自闭症确不能确诊,但是“雷特”对外界是有感觉的”。当陈宝确诊后,妈妈加入“雷特”罕见病qq群,?#21051;?#20851;注群里的消息,也托朋友从国外带来电?#24433;?#30340;《罕见病家庭手册》,照着手册一步步照顾陈宝.图为妈妈陪陈宝玩游戏。

    陈宝玩耍的时候,和普通孩?#29992;?#26377;任何区别。她能够很快的辨识出颜色,然后和妈妈互动。“这么快,我们陈宝聪明着呢。”妈妈笑着对陈宝说。“有时候高兴了就咧着嘴笑,熊她的时候,她还会瘪嘴呢,?#22253;?#38472;宝?#20445;?#22920;妈说的时候,陈宝咧着嘴对着妈妈笑。

    “雷特综合征?#34987;?#32773;,在清醒状态下开始出现刻板的手的动作,常包括搓手、绞手、拍手、洗手样动作、吸吮?#31181;浮?#21333;手的?#31181;复?#21160;等。在等着吃饭的时候,陈宝一直在吸吮?#31181;浮?/p>

    “她的饭量?#20219;一?#22823;呢。”陈宝的妈妈说。一顿饭下来,能够吃一碗米饭、一些炒菜。“你看,还不到5岁,都长这么高了”。但是陈宝的咀嚼功能却在减弱,“她以前不是这样的,咀嚼功能也很好,但是现在吃饭越来越慢,呼吸也越来越不好,晚上睡觉的时候就能憋醒?#20445;?#22920;妈眼里泛着泪花,但却没让眼泪流出。

    吃饭的时候,妈妈一直在按着陈宝的手,防?#39038;?#21507;手。

    “我们现在最大的一个方针是:?#30431;?#24555;快乐乐的,不能在陈宝面前流泪、难受,我也给我妈妈做心里建树,陈宝已经这样?#32781;?#25105;们不要再给她太大的压力”。其实,妈妈很?#27490;郟?#20294;是?#27490;?#30340;背后却是我们不能体会的痛苦。

    “还很有镜头感呢。”当我们拍摄的时候,陈宝的一直在盯着镜头。陈宝家里的有很多很多的玩具,但是陈宝却好久都没有碰过了。

    陈宝的爸爸和妈妈是校友 ,研究生学历,多年前毕业就留在了济南。“现在我不上班?#32781;?#30041;在家里照顾陈宝,也打算再要一个孩子。孩子的姥姥也过来帮助我们看孩子,其实很感?#20976;!薄?#20197;前陈宝的妈妈身子?#23665;?#24247;?#32781;上?#22312;身子挺弱的。”孩子的姥姥看着她的孩子说。她是她的孩子,她也是她的孩子,都心疼。

    “雷特的孩子,其实有很多都一辈子?#34987;?#22312;床上。”雷特晚期运动恶化期,最突出的是活动减少,一些患儿失去行走能力,但交流、?#29616;?#21151;能及手的技能不再倒退。脊柱侧弯表现的较为突出,还可以有四肢末梢的萎缩和畸形,双足、手的变小,髋关节脱位、屈曲位膝关节的半脱位、踝关节的挛缩等,骨折也常有发生,最终需依靠轮椅生活。

    目前该病的遗传方式及病因尚不清,但近年来在神经病理、神经生化及遗传学方面也都有新的进展。“陈宝长大了之后会怎样,我无法想象,但还是那句话,现在?#30431;?#24555;快乐乐,是我们最大的目标”。

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